Hva er klassifisering av thalassemia?

Thalassemi er en gruppe av arvelige blodsykdommer som påvirker produksjonen av hemoglobin, proteinet i røde blodlegemer som frakter oksygen. Det er to hovedtyper av talassemi:alfa-thalassemi og beta-thalassemi.

Alfa-thalassemi

Alfa-thalassemi er forårsaket av mutasjoner i genene som styrer produksjonen av alfa-globin-proteinet. Alfa-globinproteinet er ett av de to globinproteinene som utgjør hemoglobin. Alfa-thalassemi er klassifisert i henhold til antall alfa-globingener som er mutert:

* Alfa-thalassemi minor: Dette er den mildeste formen for alfa-thalassemi og er forårsaket av en mutasjon i ett av de fire alfa-globingenene. Alfa-thalassemia minor forårsaker vanligvis ingen symptomer.

* Alfa-thalassemia intermedia: Dette er en mer alvorlig form for alfa-thalassemi og er forårsaket av mutasjoner i to av de fire alfa-globingenene. Alfa-thalassemia intermedia kan forårsake en rekke symptomer, inkludert anemi, tretthet, svakhet og en forstørret milt.

* Alpha-thalassemia major (Hb Barts hydrops fetalis): Dette er den alvorligste formen for alfa-thalassemi og er forårsaket av mutasjoner i alle fire alfa-globingenene. Alfa-thalassemia major er vanligvis dødelig i spedbarnsalderen.

Beta-talassemi

Beta-thalassemi er forårsaket av mutasjoner i genene som styrer produksjonen av beta-globinproteinet. Beta-globinproteinet er det andre av de to globinproteinene som utgjør hemoglobin. Beta-thalassemi er klassifisert i henhold til antall beta-globingener som er mutert:

* Beta-thalassemi minor: Dette er den mildeste formen for beta-thalassemi og er forårsaket av en mutasjon i ett av de to beta-globingenene. Beta-thalassemia minor forårsaker vanligvis ingen symptomer.

* Beta-thalassemia intermedia: Dette er en mer alvorlig form for beta-thalassemi og er forårsaket av mutasjoner i begge de to beta-globingenene. Beta-thalassemia intermedia kan forårsake en rekke symptomer, inkludert anemi, tretthet, svakhet og en forstørret milt.

* Beta-thalassemia major (Cooleys anemi): Dette er den alvorligste formen for beta-thalassemi og er forårsaket av mutasjoner i begge de to beta-globingenene. Beta-thalassemia major krever vanligvis livslange blodoverføringer.

Andre typer talassemi

I tillegg til alfa-thalassemi og beta-thalassemi, finnes det også en rekke andre sjeldne typer talassemi. Disse typene thalassemi er forårsaket av mutasjoner i gener som kontrollerer produksjonen av andre globinproteiner, som delta-globinproteinet og gamma-globinproteinet.