Genetikk Testing for Restless Leg Syndrome

Restless legs syndrom ( RLS ) er en nevrologisk lidelse som fører til merkelige smertefulle opplevelser i bena når pasienten prøver å hvile eller legge seg ned . Ifølge National Institutes of Health , kan anslagsvis 12 millioner amerikanere har RLS , selv om det varierer mye i alvorlighetsgrad . Mange saker er antatt å være arvelig , mens det er ingen genetisk test for å identifisere sykdommen i dag , har forskere gjort noen fremskritt i å identifisere gener som kan knyttes til sykdommen . Effekter

Når pasienter med RLS prøve å hvile eller slappe av , opplever de særegne ubehagelige fornemmelser i bena som synes å avta når de begynner å bevege beina igjen . Pasienter med alvorlig RLS ofte synes det er vanskelig å få til å sove , siden de har problemer med å ligge og bor fortsatt . Mens RLS til stammer med jernmangel eller perifer nevropati , har det ofte ingen klar årsak . Ifølge Mayo Clinic , nesten halvparten av dem som får diagnosen har en familiehistorie med sykdommen , noe som tyder på at genetikk er en sannsynlig faktor i disponerende pasienter til sykdommen .
Funksjoner

i dag , leger diagnostisere RLS basert på klinisk undersøkelse og medisinsk historie snarere enn genetiske tester , siden genetikk av sykdommen fortsatt er dårlig forstått , og dermed ingen genetiske tester er tilgjengelige ennå . Forskere forsker RLS håp , men at belyse det molekylære grunnlaget for sykdommen kan bidra til å utvikle en gentest og enda viktigere , utvikle behandlinger .
Arkiv Typer

Forskere undersøker genetikk av RLS ved å studere familier der sykdommen er gått ned fra generasjon til generasjon . Disse studiene har vanligvis funnet at RLS er arvet i en autosomal dominant mote , noe som betyr at genet (e ) som er involvert er ikke på en sex- kromosom , og at et barn bare trenger å arve én kopi av den skyldige genet (e ) for å utvikle RLS . En studie fant imidlertid en mulig genetisk kandidat ved hjelp av en autosomal recessiv modellen , noe som betyr at et barn ville ha å arve to kopier av dette genet (en fra hver av foreldrene ) å ha sykdommen .
Teorier /spekulasjoner

En studie publisert i tidsskriftet Nature Genetics i 2007 identifisert tre gener som kan knyttes til RLS ved hjelp av statistiske assosiasjoner . Andre studier har funnet forskjellige regioner i genomet som kan være involvert i tillegg. Gitt at flere genetiske varianter kan være involvert , kan genetikk av RLS være vanskeligere å løse enn enklere lidelser som sigdcelleanemi, som innebærer et enkelt gen .
Potential

Mens forskerne er rimelig sikre på at genetikk spiller en stor rolle i RLS , det er fortsatt ikke klart hvilke gener forårsaker RLS eller hvordan de gjør det . Pågående forskning tar sikte på å bekrefte linkene eller foreninger avdekket av tidligere studier og bestemme hvordan de forårsaker sykdommen . Den dramatiske reduksjon i kostnaden av genomet sekvense i de siste fem år, kunne gi forskere med flere data , ikke bare for RLS , men også for mange andre lidelser. Hvis forskerne kan endelig fastslå hvilke genetiske varianter er ansvarlig , kan det bli mulig å teste for RLS i fremtiden .