Hva forårsaker arvelige sykdommer?

Arvelige sykdommer er lidelser forårsaket av abnormiteter i DNA-sekvensene som er arvet fra foreldrene våre. Disse abnormitetene kan være til stede i enten genene (de funksjonelle enhetene til DNA) eller de kromosomale strukturene som bærer genene. Arvelige sykdommer er forårsaket av mutasjoner i gener som overføres fra foreldre til avkom. Mutasjoner er endringer i DNA-sekvensen som kan endre strukturen eller funksjonen til et gen.

Det er to hovedtyper av arvelige sykdommer:

1. Single-gen lidelser: Disse er forårsaket av mutasjoner i et enkelt gen. Eksempler inkluderer cystisk fibrose, sigdcelleanemi og Huntingtons sykdom.

2. Multifaktorielle lidelser: Disse er forårsaket av en kombinasjon av genetiske og miljømessige faktorer. Eksempler inkluderer hjertesykdom, diabetes og kreft.

Risikoen for å utvikle en arvelig sykdom avhenger av type arvemønster og de spesifikke genene som er involvert. Noen arvelige sykdommer er forårsaket av dominante gener, noe som betyr at det kun trengs én kopi av det muterte genet for å forårsake sykdommen. Andre arvelige sykdommer er forårsaket av recessive gener, som betyr at begge kopiene av genet må muteres for å forårsake sykdommen.

Arvelige sykdommer kan i noen tilfeller forebygges eller behandles. Gentesting kan brukes til å identifisere personer som står i fare for å utvikle arvelige sykdommer. Denne informasjonen kan brukes til å ta informerte beslutninger om familieplanlegging og medisinsk behandling. Noen arvelige sykdommer kan behandles med medisiner eller andre terapier.