Hva er årsakene til Marfans syndrom?

Marfans syndrom er en arvelig genetisk lidelse som er forårsaket av mutasjoner i FBN1-genet, som gir instruksjoner for å lage et protein kalt fibrillin-1. Dette proteinet er involvert i dannelsen av elastiske fibre, som gir styrke og fleksibilitet til bindevev i hele kroppen. Mutasjoner i FBN1-genet fører til produksjon av unormal fibrillin-1, noe som resulterer i svakt og skjørt bindevev.

Den spesifikke årsaken til Marfans syndrom er mutasjonen i FBN1-genet. Det er flere typer mutasjoner som kan oppstå, og hver av dem kan resultere i forskjellige symptomer og alvorlighetsgrad av tilstanden.

De fleste tilfeller av Marfans syndrom er arvet i et autosomalt dominant mønster, noe som betyr at kun én kopi av det berørte genet er nødvendig for å forårsake tilstanden. I omtrent 25 % av tilfellene oppstår imidlertid mutasjonen spontant og arves ikke fra noen av foreldrene. Dette er kjent som en de novo mutasjon.

I sjeldne tilfeller kan Marfans syndrom også være forårsaket av mutasjoner i andre gener, for eksempel TGFBR1- eller TGFBR2-genene. Disse genene koder for proteiner som er involvert i den transformerende vekstfaktor beta (TGF-beta) signalveien, som er viktig for reguleringen av bindevevsutvikling. Mutasjoner i disse genene kan føre til lignende symptomer som Marfans syndrom, selv om de kan være mindre alvorlige.