Hvordan oppdages Fragilt X-syndrom?

Fragilt X-syndrom oppdages vanligvis gjennom genetisk testing. Den vanligste genetiske testen for Fragilt X-syndrom er en blodprøve som ser etter en spesifikk mutasjon i FMR1-genet. Denne mutasjonen er ansvarlig for de fleste tilfeller av Fragilt X-syndrom.

I noen tilfeller kan en genetisk rådgiver anbefale ytterligere testing, for eksempel en kromosomal mikroarray-analyse, for å se etter andre genetiske endringer som kan være assosiert med Fragilt X-syndrom eller for å utelukke andre mulige årsaker til symptomene.

Fragilt X-syndrom kan også oppdages før fødselen gjennom prenatal testing. Denne typen tester anbefales vanligvis for familier med en kjent historie med Fragilt X-syndrom eller for kvinner som har økt risiko for å få barn med tilstanden. Prenatal testing kan gjøres gjennom chorionic villus sampling (CVS) eller fostervannsprøve.

Tidlig diagnose av Fragilt X-syndrom er viktig fordi det kan hjelpe familier å få tilgang til tidlig intervensjon og støttetjenester. Tidlig intervensjon kan hjelpe barn med Fragilt X-syndrom til å nå sitt fulle potensiale og forbedre livskvaliteten.