Hvorfor er huntingtons sykdom en genetisk lidelse?

Huntingtons sykdom (HD) er en genetisk lidelse fordi den er forårsaket av en mutasjon i et spesifikt gen. HD-genet er lokalisert på kromosom 4, og det koder for et protein kalt huntingtin. Når HD-genet er mutert, produserer det et defekt huntingtin-protein som fører til utvikling av HD.

HD-mutasjonen arves på en autosomal dominant måte. Dette betyr at det kun trengs én kopi av det muterte genet for å forårsake sykdommen. Hvis en person har to kopier av det muterte genet, vil de ha en mer alvorlig form av sykdommen.

HD er en progressiv nevrodegenerativ lidelse, noe som betyr at den blir verre over tid. Symptomene på HS begynner vanligvis midt i livet, og de kan omfatte bevegelsesforstyrrelser, kognitiv svikt og psykiatriske problemer. Det finnes ingen kur mot HS, men det finnes behandlinger som kan hjelpe til med å håndtere symptomene.

HD er en ødeleggende sykdom, men det er viktig å huske at det er en genetisk lidelse. Det betyr at det kan overføres fra generasjon til generasjon, men det kan også forebygges. Hvis du er i faresonen for HS, finnes det genetiske tester som kan fortelle deg om du har det muterte genet. Hvis du har det muterte genet, kan du ta informerte beslutninger om dine reproduktive valg.