Hva er genetiske kromosommutasjoner i fargeblindhet?

Fargeblindhet, også kjent som fargesynsmangel, er en vanlig genetisk tilstand som påvirker hvordan en person oppfatter farger. Personer med fargeblindhet har problemer med å skille mellom bestemte farger, spesielt rødt og grønt, eller blått og gult.

Fargeblindhet er vanligvis forårsaket av en mutasjon i ett eller flere av genene som koder for proteinene som er ansvarlige for å oppdage farge i netthinnen i øyet. Disse proteinene, kalt fotopigmenter, er lokalisert i kjegleceller, som er spesialiserte celler som er følsomme for forskjellige bølgelengder av lys.

1) Den vanligste typen fargeblindhet er rød-grønn fargeblindhet, som er forårsaket av en mutasjon i genet som koder for det røde eller grønne fotopigmentet . Denne typen fargeblindhet rammer omtrent 1 av 12 menn og 1 av 200 kvinner.

2) En annen vanlig type fargeblindhet er blå-gul fargeblindhet, som er forårsaket av en mutasjon i genet som koder for det blå fotopigmentet . Denne typen fargeblindhet er mye sjeldnere enn rød-grønn fargeblindhet, og rammer omtrent 1 av 10 000 mennesker.

3) Andre, mindre vanlige, typer fargeblindhet inkluderer:

- total fargeblindhet (achromatopsia),

- monokromatisme,

- kjeglemonokromati, og

- blå kjegle monokromati .

Akromatopsi er det fullstendige fraværet av fargesyn, mens monokromatisme er betingelsen for å ha bare én type kjeglecelle, noe som resulterer i å se verden i nyanser av én farge. Kjeglemonokromati er en tilstand der bare ett kjeglefotopigment er funksjonelt, noe som resulterer i vanskeligheter med å skille mellom farger innenfor det berørte området. Blå kjegle monokromati er en sjelden tilstand der bare den blå kjeglen fotopigment fungerer, noe som fører til alvorlig blå-gul fargeblindhet.

Fargeblindhet arves vanligvis på en autosomal dominant eller X-bundet recessiv måte. Autosomal dominant betyr at kun én kopi av det muterte genet er nødvendig for å forårsake tilstanden, mens X-linked recessive betyr at det trengs to kopier av det muterte genet, og menn er oftere rammet enn kvinner.

I tilfelle av rød-grønn fargeblindhet, er det muterte genet lokalisert på X-kromosomet. Dette betyr at menn, som bare har ett X-kromosom, er mer sannsynlig å bli påvirket av fargeblindhet enn kvinner som har to X-kromosomer.

Fargeblindhet diagnostiseres vanligvis med en øyeundersøkelse som inkluderer fargesynstesting .** Det finnes ingen kur mot fargeblindhet, men det finnes spesielle briller og kontaktlinser som kan hjelpe personer med fargeblindhet å skille mellom farger.