Kan du bære det defekte genet, men ikke lide av sykdommen cystisk fibrose?

Ja, det er mulig å bære det defekte genet for cystisk fibrose, men ikke lide av sykdommen. Dette er kjent som en transportør.

Cystisk fibrose er en autosomal recessiv genetisk lidelse, som betyr at begge kopiene av genet må være defekte for at sykdommen skal utvikle seg. Bærere har bare én kopi av det defekte genet og én kopi av det normale genet. De har ikke cystisk fibrose selv, men de kan overføre det defekte genet til barna sine.

Hvis en bærer har barn med noen som også bærer det defekte genet, er det 25 % sjanse for at hvert barn får cystisk fibrose, 50 % sjanse for at hvert barn er bærer, og 25 % sjanse for at hvert barn blir det. upåvirket.