Helse og Sykdom
Helse Og Sykdom

Hva er de mulige genotypene for dvergvekst?

Dvergvekst er en genetisk tilstand som kan være forårsaket av mutasjoner i flere ulike gener. Den vanligste typen dvergisme, akondroplasi, er forårsaket av en mutasjon i FGFR3-genet. Andre typer dvergvekst inkluderer:

* Spondyloepiphyseal dysplasi (SED), som er forårsaket av mutasjoner i COL2A1-genet

* Diastrofisk dysplasi , som er forårsaket av mutasjoner i SLC26A2-genet

* Pseudoachondroplasia , som er forårsaket av mutasjoner i COMP-genet

* Hypokondroplasi , som er forårsaket av mutasjoner i IHH-genet

Arvemønsteret for dvergvekst kan variere avhengig av type dvergvekst. De fleste typer dvergisme arves på en autosomal dominant måte, noe som betyr at det kun trengs én kopi av det berørte genet for å forårsake tilstanden. Noen typer dvergvekst, som SED, kan imidlertid arves på en autosomal recessiv måte, noe som betyr at to kopier av det berørte genet er nødvendig for å forårsake tilstanden.

De mulige genotypene for dvergvekst inkluderer:

* DD: homozygot dominant for dverggenet

* Dd: heterozygot for dverggenet

* dd: homozygot recessiv for dverggenet

Individer som er DD vil ha dvergvekst, mens individer som er dd ikke vil ha dvergvekst. Individer som er Dd kan ha dvergvekst eller ikke, avhengig av typen dvergvekst og genets ekspressivitet.

Opphavsrett © Helse og Sykdom Alle rettigheter forbeholdt