Hva er årsaken til Downs syndrom under meiose?

Downs syndrom er en genetisk lidelse forårsaket av tilstedeværelsen av en ekstra kopi av kromosom 21. Dette kan oppstå under meiose, prosessen der kjønnsceller (egg og sædceller) dannes.

Under meiose dupliseres kromosomene i en celle og separeres deretter i to nye celler. I de fleste tilfeller mottar hver ny celle en kopi av hvert kromosom. I noen tilfeller kan det imidlertid oppstå en feil under meiose kalt nondisjunction. Dette er når begge kopiene av et kromosom havner i samme nye celle.

Hvis dette skjer med kromosom 21, vil det resulterende egget eller sæden ha en ekstra kopi av dette kromosomet. Når et egg med en ekstra kopi av kromosom 21 blir befruktet av en sædcelle med normalt antall kromosomer, vil det resulterende embryoet ha Downs syndrom.

Downs syndrom kan også være forårsaket av en translokasjon. Dette er når en del av ett kromosom bryter av og fester seg til et annet kromosom. Hvis dette skjer med kromosom 21, kan det resultere i en ekstra kopi av dette kromosomet i enkelte celler i kroppen. Dette kan føre til Downs syndrom.

Downs syndrom er den vanligste genetiske årsaken til utviklingshemming. Det påvirker omtrent 1 av 700 babyer født i USA.