Hva Er PKU Disease

? Fenylketonuri eller PKU , er en sjelden fødselsdefektsom kan føre til høye nivåer av fenylalanin grunn av kroppens manglende evne til å bryte ned denne aminosyren . Babyer i mange land blir rutinemessig testet for fenylketonuri etter fødselen . Symptomer

Ifølge Mayo Clinic , kan symptomer på fenylketonuri utvikle et par måneder etter fødselen og kan omfatte mental retardasjon , beslag og hyperaktivitet . Hudutslett og et lite hode størrelse kan oppstå med denne lidelsen .
Komplikasjoner

irreversibel hjerneskade og atferdsproblemer kan utvikle seg hos pasienter med ubehandlede fenylketonuri .


Årsaker

Fenylketonuri er forårsaket av en defekt genmutasjon som hemmer produksjonen av et enzym som kroppen normalt bruker til å bryte ned fenylalanin . Et barn skal arve det defekte genet fra begge foreldrene for å utvikle fenylketonuri .
Risikofaktorer arkiv

indianere og folk hvis forfedre kom fra Nord-Europa har en høyere risiko å bli født med fenylketonuri . må
Behandling

Pasienter med fenylketonuri observere en streng diett som er lav i fenylalanin og unngå høy-protein matvarer, inkludert melk , ost og kjøtt . Pasienter bør få regelmessige blodprøver som måler fenylalanin nivå .