Helse og Sykdom
Rett syndrom er en nevrologisk lidelse og utviklingsforstyrrelse som nesten utelukkende rammer jenter. Det er preget av en periode med normal utvikling etterfulgt av regresjon i motoriske ferdigheter, språk og sosiale evner. Rett syndrom er forårsaket av mutasjoner i MECP2-genet, som ligger på X-kromosomet.
Sjelden sykdom
En sjelden sykdom er definert som en tilstand som rammer færre enn 200 000 mennesker i USA. Rett syndrom oppfyller dette kriteriet, ettersom det rammer anslagsvis 1 av 10 000 jenter over hele verden.
Konsekvensen av sjeldne sykdommer
Sjeldne sykdommer kan ha en dyp innvirkning på enkeltpersoner og deres familier. De kan forårsake betydelige fysiske, mentale og følelsesmessige utfordringer. Mange mennesker med sjeldne sykdommer har problemer med å få tilgang til diagnose, behandling og støttetjenester.
Forskning og advokatvirksomhet
Forskning er avgjørende for å forstå årsakene, mekanismene og behandlingene for sjeldne sykdommer som Rett syndrom. I tillegg er påbud nødvendig for å øke bevisstheten, fremme tidlig diagnose og forbedre tilgangen til omsorg. Gjennom forskning og påvirkningsarbeid kan vi bidra til å forbedre livene til mennesker som er rammet av sjeldne sykdommer.