En liste over autosomal recessiv Traits

År siden , folk over hele verden giftet nære familiemedlemmer, i håp om å holde eiendeler innen familien . Bare når skadelige mønstre begynte nye i etterkommere gjorde samfunn gjennomgå praksisen med parring med slektninger , kjent som innavl . Til tross for gjentatte advarsler fra vitenskapelige og religiøse kretser , noen samfunn godta innavl , to av fem stater i USA tillater søskenbarn å gifte seg . Autosomal recessive forstyrrelser oppstå når avkom uttrykke maskerte trekk som omfattes av unormale gener som er tilstede på en hvilken som helst av de første 22 par kromosomer , noe som utelukker at X og Y , eller kjønn, kromosomer. Mechanism of Inheritance

Et barn får halv hennes gener fra sin mor og halvparten fra hennes far . Noen gener ' former, kalt " alleler , " dominere over andre, hvis en person har en dominant allel , betyr det skjulte , eller recessive , allel ikke viser. Alle mennesker utfører diverse recessive alleler - koding for formålsløse eller unormale proteiner som produserer dødelige tilstander . To nært beslektede folk ofte bære de samme skadelige recessive alleler , men ikke viser den egenskap fordi de innehar også normal , dominant allel . Når to mennesker formere seg , kan de passere den samme recessive allelet til barnet sitt , og skaper en ødeleggende sykdom .
Albinisme arkiv

Mennesker med albinisme produserer lite melanin i deres øyne , hår og hud . Albinism oppstår når en person som arver defekte to alleler som koder for et gen viktig i produksjon av melanin, pigment som forekommer i visse humane celler. Folk påvirkes av albinisme viser ulike grader av fargestoffer . Noen vil ikke ha noen farge i det hele tatt , andre viser begrenset fargestoffer og atter andre mangler pigmentering bare i netthinnen , laget på baksiden av øynene . Albinisme later folk utsatt for dødelig hudkreft fordi melanin absorberer solens skadelige stråler . Behandling omfatter arbeider med individuelle øye problemer som oppstår i forbindelse med albinisme . Folk mangler pigmentering leve normale liv , men kan oppleve en levetid på latterliggjøring hvis de lever blant mørkhudede populasjoner .
Cystisk fibrose

To unormale kopier av et gen på kromosom 7 årsak slim for å bygge opp utenfor lungeceller , noe som øker følsomhet for bakteriell infeksjon i lungene. Snørr tresko også passasjer i bukspyttkjertelen , redusere produksjonen av kjemikalier som bryter ned maten . Berørte enkeltpersoner ofte ikke leve lenge , vanligvis dør i sine tidlige 30-årene . Ingen behandling finnes , men støttende tiltak som inhalator antibiotika og fysioterapi for brystet forbedre livskvaliteten for mennesker med cystisk fibrose .
Fanconi Anemi
Fanconi anemi er rettet mot bein marg som produserer blodceller.

Lider av Fanconi anemi kan ikke produsere nok blodceller eller danne unormale celler som svar på etter kroppens behov . Fanconi anemi påvirker benmargen , svampete stoff som finnes innenfor den lange bein i kroppen . Benmargen produserer tre typer blodceller: røde blodceller som transporterer oksygen og karbondioksid til og fra kroppens celler , hvite blodceller, som beskytter mot fremmede inntrengere og blodplater som kan benyttes til blodpropp . Pasienter blir syke og ikke komme seg helt fra infeksjoner eller skade . Omtrent en tiendedel av personer med denne anemi også lider av leukemi , en kreft som påvirker hvite blodlegemer . Noen lider inn i verden beheftet med feil , med mange bukker under for tilstanden i løpet av 20-årene . Benmargstransplantasjon og stamcellebehandlingertilby pasientene håp for lengre liv .
Galactosemia arkiv Babyer født med galactosemia kan ikke behandle sukker i melk .

Melk inneholder en type sukker som heter laktose , som bryter ned i enklere sukker , glukose og galaktose , etter stoffer som kalles enzymer . Folk født med tilstanden , galactosemia , mangler et enzym som ligger på kromosom 9 som endrer galaktose til en form kroppen kan bruke . Nyfødte føle virkningene mest intenst fordi de er avhengige av melk som sitt primære næring . Uten enzymet , spedbarn vokse på en forsinket hastighet , viser avvik i øynene , lever og nyrer . Når galaktose eller dens alternativ form akkumuleres i hjernen , lammende funksjonshemninger føre , og død ofte oppstår . Overvåking og styring av inntak av melk og melkeprodukter hjelpe lider føre normale liv .
Xeroderma pigmentosum
Ultrafiolett lys fra solen kan være dødelig for mennesker med xeroderma pigmentosum .

Ofre for Xeroderma pigmentosum kan aldri føle varmen og lyset fra solen fordi kroppene deres ikke kan reparere skader forårsaket av solens ultrafiolette stråler . Mennesker med sykdommen rapport øyemisdannelser , avvik hudsykdommer og hudkreft som oppstår før fem år gammel . Lider barrikadere seg i mørke boliger , gjelder ekstra styrke solkremer , bære stramme klær og don vernebriller . Selv med disse forholdsreglene , mange pasienter dør i tidlig voksen alder .