Epidemiologi av DMD Disease

Duchenne muskeldystrofi Distrophy ( DMD ) er en genetisk lidelse som oppstår i en i 3600 til 6000 menn. Det fører til en gradvis avmagring og svakhet i musklene over tid . Årsaker

DMD er forårsaket av genetiske mutasjoner på en av de kvinnelige foreldrenes X-kromosomer . Den muterte genet gjør ikke et viktig protein som kalles dystrofin . Femti prosent av mannlige spedbarn av mødre som bærer defekten har DMD sykdom , mens kvinner som arver feilen er enten sykdomsfrie eller har milde symptomer .
Symptomer

de første symptomene på DMD vanligvis vises mellom to og tre år . Det starter med svakhet i overkroppen som sprer seg til ben og armer . Barn med DMD har ofte problemer med å utføre fysiske aktiviteter som å gå opp trapper , løping , hopping , og få opp fra huk eller sittende .
Andre problemer

DMD kan også påvirke hjertet , lunger , og intellektuelle utvikling .
diagnostiske tester

Diagnostisering av DMD sykdommen er gjort ved å ta en detaljert sykehistorie og gjennomfører en grundig medisinsk undersøkelse . Blodprøver måle pasientens kreatinkinase ( CK ) nivå, som er et enzym som er hevet når musklene blir ødelagt. Muskelbiopsi hjelpe leger foreta en konkret diagnose .
Behandling

DMD sykdommen er hovedsakelig behandlet med steroider som prednison . Spinal kurva behandles med tannregulering , eller i mer alvorlige tilfeller kirurgi . Leddkontrakturer , eller stivne , kan forebygges med regelmessig fysisk terapi . Leg bukseseler kan hjelpe med fysiske aktiviteter som står eller går . En diett rik på vitamin D og kalsium er viktig for å opprettholde barnets bentetthet .