Helse og Sykdom
spherocytosis er en blodsykdom som er preget av produksjonen av unormalt formet røde blodceller. Jevn røde blodlegemer er formet som et indre rør av former, selv om de er konkave , snarere enn hule , i sentrum . Når en person har spherocytosis , at membranen som dekker de røde blodcellene er defekt, slik at cellene til å være sfærisk i form, i stedet for buet i. Celler med denne formen er uvanlig skjør, men likevel er i stand til å virke i sirkulasjonssystemet . Det er først når de når milt at problemene begynner å utvikle seg. Milten kan ikke gjenkjenne misformet røde blodceller og dermed ødelegger dem . Denne prosessen reduserer den tilgjengelige røde blodtilførselen i kroppen og kan produsere en rekke plagsomme symptomer som tretthet , gallestein , gulsott , arytmi , forstørret hjerte og hjertesvikt .
Genetics
Arvelig spherocytosis er genetisk . Dette betyr at det er gått til avkom fra sine foreldre . Forårsaket av et recessivt gen , mange foreldre er ikke engang klar over at de er bærere av mangelen før deres barn utvikler sykdommen . Den arvelige formen for denne lidelsen er preget av en mangel på spectrin . Spectrin er en av de sentrale proteiner som finnes i det indre av membranen av et rødt blodlegeme . Dens viktigste funksjon er å bygge og vedlikeholde formen på cellens cytoskjelett . Uten en tilstrekkelig tilførsel av spectrin , blir formen av cellen resulterer i forvrengte spherocytosis . Arvelig spherocytosis er den vanligste formen for hemolytisk anemi funnet i populasjoner av nordeuropeisk avstamning , men kan finnes i noen grad blant alle etniske grupper .
Miljø
spherocytosis er ikke alltid arvet . Under visse omstendigheter kan en person som er født med normale røde blodceller begynner å produsere unormale funn. For eksempel , har folk som tar visse anti -malaria medikamenter for en lengre tidsperiode eller som uten å vite inge naftalen kan være å fremstille sfæriske røde blodceller som et resultat av eksponering for giftstoffer. I situasjoner som disse, utvikler spherocytosis som en ervervet lidelse .
Sings & Symptomer
En person med spherocytosis kan utvise en bemerkelsesverdig gulfarging av øyne og utvikle en gul hudtone . De kan også vise en usunn blekhet eller blek farge og en generell mangel på pigment i slimhinnene eller områder med meget tynn hud , slik som leppene. Også, selv om det ikke vil være merkbar for den vanlige mann , en lege vil generelt være i stand til å påvise nærvær av en forstørret milt . Lidelsen kan utvikle seg gradvis eller brått og symptomene kan variere i uttrykk fra mild til kritisk .
Outlook
Behandlingen gis til en spherocytosis pasient vil avhenge av alvorlighetsgraden av symptomene . I de fleste tilfeller av sykdommen kan bli vellykket behandlet og kontrollert . Milde tilfeller kan kreve noen ytterligere behandling utover hyppig overvåking . Alvorlige tilfeller krever fjerning av milten og mulige røde blodcelletransfusjoner . Men når milt er blitt fjernet , er mange pasienter tilbake til sin normal helsetilstand. De unormale blodceller er fortsatt i sirkulasjon gjennom deres system , men komplikasjoner skapt av milten angripe dem har blitt løst .