Om Thanatophoric dysplasi

Thanatophoric dysplasi er en neonatal skjelettlidelse . Bare en håndfull av barn født med denne lidelsen har overlevd i barndommen . Den eldste kjente overlevende var 4,7 år gammel . Årsaker
p Dette er ikke en arvelig lidelse , men snarere en mutasjon av FGFR3 gen , et gen som gir instruksjoner om å produsere proteiner for bein og hjerne - vev utvikling .

Kjennetegn

en lidelse som ligner på dverger , er thanatophoric dysplasi preget av korte , butte fingre, overdrevent korte lemmer , kløver hodeskalle med et stort hode , ekstra hudfolder , underutviklede lunger og et kort brystkassen .

Magnitude

En i 20 000 til 50 000 fødsler er plaget med thanatophoric dysplasi .
Behandling

ribbeina tillater ikke for tilstrekkelig bevegelse av lungene , så intubasjon til en ventilator er ofte utført for åndenød . Det er ikke noe medikament -behandling. Hvis nonaggressive behandling er å foretrekke , er barnet holdes varm , matet og komfortabel .
Prognose

" Thanatophoric " er et gresk begrep og betyr " død peiling. " Spedbarn med denne lidelsen vanligvis er dødfødt eller dø i løpet av få timer etter fødselen på grunn av respirasjonssvikt .