Når individer med laktoseintoleranse spiser laktoseholdig mat, går den ufordøyde laktosen over i tykktarmen, hvor den fermenteres av bakterier, og gir symptomer som magesmerter, oppblåsthet, gass og diaré.
Forekomsten av laktoseintoleranse varierer mellom ulike populasjoner og etniske grupper. Det er mer vanlig i visse regioner i verden, som Afrika, Asia og deler av Sør-Europa, hvor det er en lavere historisk avhengighet av melkeproduksjon og melkeforbruk. I disse regionene kan laktaseproduksjonen ha gått gradvis ned over tid ettersom populasjoner tilpasset seg dietter primært basert på andre matkilder. Imidlertid er genetiske faktorer, snarere enn miljøfaktorer, primært ansvarlige for utviklingen av laktoseintoleranse.