Helse og Sykdom
Babymetabolsk testing er en gruppe tester som utføres på nyfødte for å screene for en rekke ulike metabolske forstyrrelser. Disse lidelsene er vanligvis sjeldne, men de kan få alvorlige konsekvenser hvis de ikke blir diagnostisert og behandlet tidlig.
Testene gjøres vanligvis i løpet av de første dagene av livet. En liten blodprøve tas fra babyens hæl og sendes til et laboratorium for analyse. Testene kan oppdage en rekke lidelser, inkludert:
Fenylketonuri (PKU):En lidelse der kroppen ikke er i stand til å bryte ned aminosyren fenylalanin på riktig måte. Dette kan føre til utviklingshemming og andre problemer.
Hypotyreose:En lidelse der skjoldbruskkjertelen ikke produserer nok skjoldbruskkjertelhormon. Dette kan føre til utviklingsforsinkelser og andre problemer.
Cystisk fibrose:En lidelse som påvirker lungene og andre organer.
Sigdcellesykdom:En lidelse der de røde blodcellene er sigdformede. Dette kan føre til anemi og andre problemer.
Lønnesirup urinsykdom:En lidelse der kroppen ikke er i stand til å bryte ned visse aminosyrer på riktig måte. Dette kan føre til utviklingshemming og andre problemer.
Enzymes rolle i lidelser
Enzymer er proteiner som bidrar til å fremskynde kjemiske reaksjoner i kroppen. De spiller en viktig rolle i mange forskjellige kroppslige prosesser, inkludert fordøyelse, metabolisme og energiproduksjon.
I noen tilfeller kan genetiske mutasjoner føre til at enzymer produseres i en unormal form eller ikke i det hele tatt. Dette kan føre til metabolske forstyrrelser. For eksempel, i PKU produseres ikke enzymet som bryter ned fenylalanin i en funksjonell form. Dette fører til opphopning av fenylalanin i blodet, noe som kan forårsake utviklingshemming og andre problemer.
Behandling for metabolske forstyrrelser involverer ofte kostholdsrestriksjoner og/eller medisiner for å hjelpe til med å kontrollere nivåene av visse stoffer i blodet. Tidlig diagnose og behandling kan bidra til å forhindre alvorlige komplikasjoner fra disse lidelsene.