Hvordan spres fenylketonuri?

Fenylketonuri (PKU) er en arvelig metabolsk lidelse som er forårsaket av en mutasjon i genet som koder for enzymet fenylalaninhydroksylase (PAH). Dette enzymet er ansvarlig for å omdanne aminosyren fenylalanin til tyrosin. Hos personer med PKU er PAH-enzymet enten mangelfullt eller helt fraværende, noe som fører til opphopning av fenylalanin i blodet og urinen.

PKU arves i et autosomalt recessivt mønster, som betyr at begge foreldrene må bære det muterte genet for at et barn skal bli påvirket. Hvis begge foreldrene er bærere, er det 25 % sjanse for at hvert av barna deres har PKU.

PKU spres ikke gjennom kontakt med et berørt individ. Det er en genetisk lidelse som er tilstede fra fødselen.