The History of PKU Disease

PKU er forkortelsen for fenylketonuri , en genetisk metabolisme feil som er til stede ved fødselen . Ifølge March of Dimes , er en i 25 000 babyer i USA påvirket. Fenylalanin er en del av et protein som ikke kan brytes ned til andre elementer som kroppen trenger . Det bygger deretter opp i blodet, forårsaker mental retardasjon . Alle nyfødte i USA blir rutinemessig testet for PKU , og nesten alle tilfeller er fanget og behandlet . Men dette var ikke alltid sant . Funn av PKU

Før 1934 , en ukjent sykdom forårsaket folk til å ha ødeleggende , permanente psykiske funksjonshemninger . Dr. Asbjørn Følling var den første til å identifisere årsaken . Han merket at pasienter med disse symptomene hadde alle en spesiell lukt , som han identifisert til å være på grunn av høye nivåer av phenylpyruvic syre, et fenylketon , i urinen. Tilstanden ble så kalt på grunn av dette funnet . Dr. Følling også mistanke om at årsaken var genetisk og at kosten modifikasjoner kan hjelpe.
Initial Ledelse

I 1951 ble en proteindrikk som er utviklet av professor Horst Bickel innført . Det gjorde ikke smaker veldig bra, men var den første håp om at de som berøres av PKU kan føre stort sett normale liv . Streng og vanskelig kosttilskudd ledelse alene fortsatte å være den standard løpet av behandlingen til 2007 .
Diagnostic Testing

I 1958 , en blodprøve for å screene nyfødte var implementert . Kalt Guthrie test - etter sin oppdager , Robert Guthrie - det var en enkel og rimelig test som krever fire teskjeer av blod . I 1966 , ble testen standard praksis for alle sykehus i USA , og er fortsatt utføres på alle nyfødte i dag ( selv om moderne tester nå bare krever en dråpe blod fra nyfødte hæl ) .
Ledelse i dag
p Det var i 2007 at BioMarin Pharmaceutical , Inc. introduserte nylig godkjent legemiddel Kuvan . Kuvan er en tablett som reduserer nivået av fenylalanin blod og brukes i forbindelse med fenylalaninnivå - ( eller " Phe " ) begrenset dietter .
Misforståelse arkiv

Foreldre til nydiagnostiserte spedbarn kan være bekymret for at ledelsen vil være vanskelig . Det er en vanlig feil å tro at personer med PKU ikke kan konsumere noe protein . Bare et spesifikt protein trenger å være begrenset - aminosyren fenylalanin. Det er spesifikke morsmelkerstatninger som er opprettet for babyer med PKU , og som enkeltpersoner vokse , vil de jobbe med kostholdseksperter for å lage en plan for å begrense phenylalanines . Det var en gang trodde at phenylalanines trengte bare å være begrenset , mens hjernen var i sin voksende stadier , men det er nå anbefalt at dietten følges gjennom hele livet .