Helse og Sykdom
Helse Og Sykdom

Hva er wolfhausers syndrom?

Wolf-Hirschhorn syndrom (WHS) er en sjelden genetisk lidelse forårsaket av en sletting av den korte armen til kromosom 4. Det skjer hos omtrent 1 av 50 000 babyer født i USA.

Barn med WHS har flere helseproblemer, inkludert:

- Typiske ansiktstrekk, som øyne med store avstander (hypertelorisme), epikantale folder, en bred nesebro, gresk hjelmutseende til skallen (brachycephaly), en kort, oppovervendt nese, en tynn overleppe og dype riller i huden langs sidene av munnen

- Intellektuell funksjonshemming, alt fra alvorlig til alvorlig

- Vekstforsinkelser før og etter fødsel (prenatal og postnatal vekstbegrensning)

- Anfall

- Fôringsvansker

- Lav muskeltonus (hypotoni)

- Hjertefeil, som aorta-koarktasjon og atrieseptumdefekt

- Nyreavvik

- Synsproblemer, som nystagmus (raske, ufrivillige øyebevegelser) og strabismus (kryssede øyne)

- Hørselsproblemer

Alvorlighetsgraden av symptomene på Wolf-Hirschhorns syndrom kan variere fra person til person. Noen mennesker kan bare ha milde symptomer, mens andre kan ha alvorlige symptomer som krever livslang medisinsk behandling.

Det finnes ingen spesifikk behandling for Wolf-Hirschhorns syndrom. Behandling fokuserer på å håndtere symptomene på tilstanden. Dette kan inkludere:

- Spesialundervisning og terapi for å hjelpe med utviklingshemming og utviklingshemninger

- Medisiner for å kontrollere anfall

- Kirurgi for å rette opp hjertefeil eller andre medisinske problemer

- Hjelpemidler, som rullestoler og rullatorer, for å hjelpe med mobilitet

- Støtte fra familie og omsorgspersoner

Wolf-Hirschhorn syndrom er en kompleks tilstand som kan ha en betydelig innvirkning på en persons liv. Men med tidlig intervensjon og støtte kan mange mennesker med WHS leve fulle og meningsfylte liv.

Opphavsrett © Helse og Sykdom Alle rettigheter forbeholdt