Recessive sykdommer arves vanligvis fra begge foreldrene, som hver bærer en kopi av genet. Når to bærere av et recessivt gen får barn, har hvert barn 25 % sjanse for å arve to kopier av genet og dermed uttrykke sykdommen.
Noen vanlige eksempler på recessive sykdommer inkluderer:
* Cystisk fibrose
* Sigdcelleanemi
* Tay-Sachs sykdom
* Fenylketonuri (PKU)
* Albinisme
Recessive sykdommer kan være utfordrende å diagnostisere, siden de kanskje ikke er tydelige hos individer som bare bærer én kopi av det sykdomsfremkallende genet. Imidlertid kan genetisk testing brukes til å identifisere bærere og for å avgjøre om et barn er i fare for å utvikle en recessiv sykdom.
Behandling for recessive sykdommer kan variere avhengig av sykdommen, men kan omfatte medisiner, operasjoner og livsstilsendringer.