* Unnlatelse av å trives i spedbarnsalderen
* Kort vekst
* Smalt ansikt med en fremtredende hake
* Nebbet nese
* Vikende mandible (underkjeve)
* Forsinket eller fraværende pubertet
* Osteoporose (beintap)
* Leddstivhet
* Begrenset mobilitet
* Hudavvik, inkludert tynn, rynket hud og misfarging av huden
Andre symptomer
* Kardiovaskulære problemer, inkludert hjertefeil og hjerneslag
* Nyreproblemer
* Diabetes mellitus
* Synsproblemer
* Kognitive og utviklingsmessige forsinkelser
* Talevansker
* Hørselstap
* Tannproblemer
* Gastrointestinale problemer
* Søvnapné
* Hyppige infeksjoner