Hva er Cerebral Folic Acid Deficiency?

Folat er et essensielt vitamin. Det ble opprinnelig isolert fra spinat, og ble oppkalt basert på planten "løvverk" er den primære naturlige kilden til vitaminet. Folat er nå tilgjengelig i en rekke forskjellige former, inkludert en syntetisk folsyre og den naturlige aktive formen, 5-metyltetrahydrofolat. Cerebral folatmangel er en tilstand som utvikler seg når det er utilstrekkelig transport av folater i hjernen.

Identifikasjon

Cerebral folatmangel er en alvorlig medisinsk tilstand som ofte utvikler seg i løpet av det første år av livet. Årsakene er fortsatt usikre, men forskning tyder på at genetiske forhold eller problemer med immunsystemet kan være involvert. Naturlige og syntetiske folater absorberes typisk fra kostholdet, men transporten av folat fra blodet inn i hjernen hindres ved choroid plexus, som er grensesnittet til blod-hjernebarrieren hos personer som lider av cerebral folatmangel. Dette resulterer i lavere nivåer av aktivt folat i hjernen og kan føre til en rekke neurodegenerative symptomer. Disse symptomene kan være like godartede som irritabilitet eller læringsproblemer eller så alvorlig som anfall og hjerneskade.

Spekulasjoner på årsakene

Karsebral folatmangel er forskjellig fra systemisk folatmangel ved at serum eller plasma blodnivåer av folat er normalt, men et utvalg av cerebral spinalvæske indikerer redusert nivå av folat. Formen av folat i blod og hjerne er overveiende 5-metyltetrahydrofolat (5-MeTHF). Dette er kritisk fordi konsentrasjonen av 5-MeTHF i cerebral spinalvæske er normalt tre til fire ganger konsentrasjonen i plasma.

Genetiske årsaker

De genetiske årsakene til denne tilstanden er mutasjoner i en folattransportør som Flytter aktivt vitaminet fra blodet inn i hjernen. Disse genetiske mutasjonene identifiseres lett ved genetisk testing, med mutasjoner i folatreseptoren som angis i flere tilfeller.

Autoimmune årsaker

En immunrespons kan også angripe choroid plexus og forårsake inaktivering av denne reseptoren. I slike tilfeller er årsaken en autoimmun respons som angriper kroppen, hvor autoantistoffer binder seg og forårsaker at immunsystemet skal målrette mot choroid plexus og redusere folattransport i hjernen.

Expert Insight

Forskning indikerer at injeksjoner med ulike former for folat kan hjelpe tilbake cerebral folat nivåer til normalt. Når tilstanden oppdages og behandles tidlig, har pasientene blitt rapportert å forbedre seg fullt og raskt. Imidlertid krever det å oppdage lavt cerebral folat en invasiv spinalkran for å trekke tilbake cerebral spinalvæske for folatmålinger. Dette begrenser antallet tilfeller som testes og identifiseres, fordi alvorlige nevrologiske symptomer må manifestere før en spinalpinne utføres. Det er derfor uklart hvilken del av befolkningen som lider av milde tilfeller av denne tilstanden. Opprettholde riktig ernæring og vitamininntak er alltid viktig for god helse, og i et rapportert tilfelle var et tuggetall multivitamin alt som var nødvendig for å behandle denne alvorlige medisinske tilstanden.