Hva er spinal muskelatrofi?

Spinal muskelatrofi (SMA) er en nevromuskulær sykdom karakterisert ved tap av motoriske nevroner, nervecellene som styrer muskelbevegelsen. Det er forårsaket av en mutasjon i SMN1-genet, som fører til en mangel i produksjonen av survival motor neuron (SMN) protein. SMN er avgjørende for overlevelsen av motoriske nevroner, og mangelen på den fører til progressiv degenerasjon av disse cellene.

SMA er klassifisert i forskjellige typer basert på debutalder og alvorlighetsgraden av symptomene. Den vanligste typen er SMA type 1, også kjent som infantil SMA, som vanligvis manifesterer seg hos spedbarn før 6 måneders alder. Spedbarn med SMA type 1 har alvorlig muskelsvakhet og problemer med å puste og svelge. De kan også oppleve respirasjonssvikt og død i tidlig barndom.

SMA type 2, også kjent som middels SMA, utvikler seg vanligvis hos barn mellom 6 og 18 måneder. Barn med SMA type 2 har mindre alvorlig muskelsvakhet sammenlignet med SMA type 1, og de kan kanskje sitte eller stå, men er ikke i stand til å gå.

SMA type 3, kjent som juvenil SMA, utvikler seg senere i barne- eller ungdomsårene. Personer med SMA type 3 kan ha mild til moderat muskelsvakhet og kan vanligvis gå, men kan ha problemer med å løpe eller gå i trapper.

Behandlingsalternativer for SMA inkluderer medisiner, som nusinersen (Spinraza) og risdiplam (Evrysdi), som kan øke produksjonen av SMN-protein. Fysioterapi og andre støttende tiltak er også viktige for å håndtere symptomene på SMA.