Helse og Sykdom
Fenylalanin er ikke produsert av kroppen . Alle kilder er kosten , og aminosyren er til stede i alle proteinholdigematvarer. Det er nødvendig av kroppen til å lage tyrosin , en annen amino brukes til å gjøre skjoldbrusk hormoner og hjernen kjemikalier som noradrenalin og dopamin . Normalt kroppen produserer en separat enzym , fenylalanin -hydroksylase , for å bryte ned fenylalanin når jobben sin gjøres . Lider av PKU ikke produsere dette enzymet og i sitt fravær fenylalanin bygger seg opp til giftige nivåer .
Symptomer og Screening
PKU er det som er kjent som en autosomal recessiv tilstand , noe som betyr at begge foreldrene til et barn må være "stille " bærere av trekk for det å manifestere . Utenfor mental retardasjon , symptomer på sykdommen inkluderer skjelvinger , krampeanfall , utslett , hyperaktivitet og betydelig redusert hode størrelse . Med mindre det oppdages og behandles , vil effekten av PKU begynne å sette i løpet av noen få uker etter fødselen .
Fleste statene krever en blodprøve for nyfødte å screene for sykdommen . Hvis du er usikker på om denne prosedyren ble gjort på barnet ditt , må du kontakte legen din for bekreftelse så snart som mulig . Hvis du har mottatt en PKU diagnose for barnet ditt , er det spesifikke skritt du må ta for å unngå skadevirkninger.
Behandling PKU Gjennom Diet
Hovedtrekket i behandling av PKU er streng diett kontroll . Faktisk kravene til en PKU kosthold er så strenge at livslang samråd med en lege eller ernæringsfysiolog er sterkt anbefalt . Siden fenylalanin finnes i alle mat proteiner , må svært nær oppmerksomhet rettes mot å unngå høy - protein matvarer . Dette inkluderer kjøtt , fjærfe , fisk , egg , nøtter , belgfrukter , ost og iskrem . Produkter laget av vanlig mel bør også være begrenset . En bestemt stoff å være klar over er aspartam . Denne kunstige søtningsmiddel , som har jobbet seg inn i mange bearbeidet mat , inneholder betydelige mengder av fenylalanin og bør ikke gis til barn eller voksne med PKU .
Selvfølgelig vil du trenger noe å erstatte det brede utvalget av mat inneholder fenylalanin . Den primære erstatning for spedbarn er en spesiell formel som heter Lofenalac , noe som bidrar til å levere de næringsstoffene som trengs for god helse . Voksne med sykdommen kan fortsette å bruke formelen , siden maten alternativer for en PKU lidende forbli smalere for livet . Lofenalac er dyrt , men programmer eksisterer for å supplere kostnaden . Kontakt lokale helse- eller sosiale tjenester byråer hvis du trenger hjelp . En PKU kosthold er rundet av med spesielle lav - protein mat , samt frukt , noen korn og grønnsaker .
PKU Medisinering
Noen PKU pasienter kan også ha nytte av
et stoff som kalles Kuvan som akselererer enzymaktivitet på måter ligner fenylalaninhydroksylase .
Livslang Årvåkenhet
p Det er ekstremt viktig å innse at behandling av PKU er en livslang aktivitet . Mens legene en gang regnet barn med sykdommen å være trygg etter de første årene av livet , har denne oppfatningen endret seg . Opphøre riktig kosthold senere i livet har vært knyttet til redusert mental funksjon og ADHD .