Krabbe sykdom

Krabbe sykdom er oppkalt etter Knud Haraldsen Krabbe ---- dansk nevrolog som oppdaget sykdommen . Krabbe sykdom , også kjent som galactosylceramide lipidose eller Globoid celle leukodystrophy , er en regressiv lidelse som påvirker funksjonene til nervesystemet . Det er en genetisk lidelse som er svært sjelden i De forente sates ---- ca 10 personer ut av en million lider av Krabbe sykdom . Det tilhører klassen av lidelser kalles leukodystrophies , som er preget av en mangel på myelin ( et nevron isolasjon som hjelper fremskynde spredning av nerveimpulser ) . Tidlig debut

I 90 prosent av Krabbe sykdom tilfeller , symptomene vanligvis vises i de første månedene av et barns liv ( tidlig debut Krabbe sykdom ) . Symptomene inkluderer : irritabilitet , alvorlig feber , oppkast , problemer med fôring , muskler spasmer , kramper , lammelser , hørselstap som fører til døvhet , synstap som fører til blindhet , og mentale mangler
Sent oppstått .

i sjeldne tilfeller kan Krabbe sykdom utvikles hos eldre barn eller ungdom ( sen debut Krabbe sykdom) . Symptomene på sen - utbruddet Krabbe sykdom er ikke så alvorlig eller så progressiv som symptomer på infantile Krabbe sykdom . Ungdom og voksne som lider av Krabbe sykdom hovedsakelig erfaring muskler svakhet med lite eller ingen mentale mangler .
Årsak

Foreldrene til et barn som lider av Krabbe sykdom ikke nødvendigvis viser noen av de tegn og symptomer assosiert med sykdommen . Krabbe sykdom utløses hos barn som arver et defekt gen fra begge foreldrene . Denne genetiske defekter som forårsaker en mangel på galactocerebrosidase ( GALC ), som er et enzym som er viktig for å opprettholde myelin. A GALC -mangel fører til høye nivåer av psychosine , noe som fører til selvdestruksjon av cellene som skaper myelin . Uten myelin , nervecellene mister evnen til å fungere skikkelig .
Behandling
p Det er ingen kur for Krabbe sykdom, men det er noen behandlinger som tar sikte på å lindre symptomer som anfall og oppkast . Hos voksne , har benmargstransplantasjon og ledningen blodoverføring blitt forsøkt med lite hell . Genterapi ( erstatte defekte gener med normale sortene ) er en behandling som kan være tilgjengelig i fremtiden som en kur for Krabbe sykdom og andre genetiske sykdommer .
Prognose

Krabbe sykdom er en svært dødelig sykdom som ikke har noen kur . Spedbarn som lider av Krabbe sykdom generelt dø før sin første bursdag og har liten eller ingen håp om å overleve det andre året . Personer som lider av sen debut Krabbe sykdom kan overleve til de er voksne , men er sterkt hemmet av en skadet nervesystemet . De til slutt lider av blindhet , døvhet og tap av muskelmasse .