Årsaker til neurofibroma

neurofibromas er svulster består av myk, kjøtt vekster av nervevev . Det er mulig for dem å påvirke noen nerve i kroppen , men de er oftest assosiert med perifere nerver - de utenfor hjernen og ryggmargen . Spesielt vil det vanligvis omfatte binde nervevev av huden. De føler at små , ​​gummiaktig klumper under huden . De vanligvis gjør sin første opptreden i barndommen - særlig i ungdomsårene . Neurofibromas er vanligvis godartet; Imidlertid , i 3 prosent til 5 prosent av tilfellene , blir de ondartede. Forholdet til Nevrofibromatose

neurofibromas resultat av en tilstand kjent som Type 1 Nevrofibromatose ( NF1 ) , som er også kjent som Von Recklinghausen sykdom . NF1 påvirker om en i hver 3000 til 4000 personer . Neurofibromas er bare en av karakteristikkene av nevrofibromatose . Andre inkluderer bein defekter , tan flekker eller fregner på huden ( spesielt i armhulen eller lysken ) og synsforstyrrelser . NF1 står for om lag 90 prosent av alle tilfeller av nevrofibromatose . En mye sjeldnere form for Nevrofibromatose , kjent som Type 2 ( NF2 ) , resulterer i neuromas i hjernen , forårsaker hørselstap , hodepine , svimmelhet og svakhet i ansiktet . Hud neurofibromas er vanligvis ikke forbundet med NF2 .
Rolle Arvelighet

Omtrent halvparten av dem som er rammet med nevrofibromatose arve det . NF1 er en autosomal dominant genetisk lidelse , noe som betyr at i tilfeller hvor genet er arvet , er bare ett gen trengte fra en av foreldrene for å føre sykdommen videre til avkom . Dermed vil en forelder som bærer genet har en 50 prosent sjanse for å passere den på hver gang et barn er unnfanget .
Genetisk testing og rådgivning

Fordi Nevrofibromatose er en arvelig lidelse , genetisk veiledning er tilgjengelig og anbefales for de som tror deres avkom kan være i fare . Den nøyaktige kromosom med hvilken NF1 genet er assosiert --- kromosom 17 - er blitt bestemt , noe som muliggjør testing for sykdommen. En blodprøve kan bidra til å avgjøre hvem som er bærer .
Ikke- arvelig Nevrofibromatose

Gitt at halvparten av de som utvikler neurofibromas arve tilstanden , står det til grunn at den andre halvparten av befolkningen rammet av sykdommen ikke har noen familiehistorie med sykdommen. I disse tilfellene , spontan genetisk mutasjon - en mutasjon i arvematerialet av sperm eller egg - er årsaken . Unormal differensiering og migrasjon av nervecellerkan oppstå under utviklingen av fosteret , som finner sted fra unnfangelse til om den åttende uken av en graviditet . Foreldre som har et barn med nevrofibromatose , men ikke har tilstanden selv har en veldig liten sjanse for å få et barn med sykdommen .
Behandling
p Det er ingen kjent kur for Nevrofibromatose , men neurofibromas kan fjernes kirurgisk eller krympet gjennom strålebehandling . Dette er oftest vurderes hvis neurofibromas forårsake smerte eller skjemmende . Disse svulstene er ofte vanskelig å skille fra nerve strukturen selv , så når kirurgi er i løpet av handlingen , kan det være nødvendig å fjerne nerve sammen med neurofibroma .