Helse og Sykdom
Molekylær diagnostikk er verktøy for å diagnostisere tilstander ved å se på DNA , RNA og protein molekyler fra pasientens celler . Disse teknikkene har et bredt og raskt voksende utvalg av anvendelser i medisin . I onkologi, for eksempel, kan labs karakterisere genekspresjon profilen ( et kart av gener som er aktive eller slått av ) med celler fra en tumorbiopsifor å kategorisere kreft og å velge den riktige alternativ for behandling. For å ta et annet eksempel , kan pasienter i familier med Huntingtons sykdom har en genetisk test utført for å finne ut om de har arvet den fatale genet fra en av foreldrene .
Betydningen
Genetisk veiledning gir pasientene mulighet til å vite mer om en tilstand som kan kjøre i sin familie , lære om de kan stå i fare for sykdommen , og foreta valg basert på denne kunnskapen . Folk som tenker på å bli foreldre , for eksempel , kan være lurt å vite om en lidelse de bærer kunne gått til sine barn . Genetisk veiledning og molekylær diagnose kan bidra til å gi folk den informasjonen de trenger for å ta disse avgjørelsene .
Typer
Prenatal genetiske rådgivere arbeider med mennesker som ønsker å har barn , men er bekymret for genetiske lidelser som kan kjøres i sin familie . Generelle eller pediatriske genetikk klinikker kan bruke genetiske tester for å diagnostisere voksne , barn eller familier, og gi støtte til pasienter med arvelig forhold. Psykiatriske genetiske rådgivere er spesialister i å arbeide med pasienter som kan ha bære gener som kan disponere dem eller deres barn til visse psykiske lidelser som schizofreni eller autisme - spekterforstyrrelser (ASD) . Molekylær diagnose er viktig for alle typer genetisk veiledning , siden molekylær diagnostikk kan ofte hjelpe leger og rådgivere diagnostisere spesifikke forhold .
Fordeler
Nylig en voksende utvalg av genetiske tester har gjort det lettere for foreldre å finne ut om de bærer gener som kan disponere sine barn til å utvikle en lidelse . Cystisk fibrose , for eksempel, er forårsaket av en mutasjon i et enkelt gen arvet fra begge foreldre . Forestilling tester skjermen for cystisk fibrose genet og diverse andre potensielt skadelige genetiske varianter i begge foreldrene . Par som prøver å bli gravide ved hjelp av tekniske hjelpemidler befruktning som in- vitro fertilisering ( IVF ) kan velge pre - implantasjon genetisk diagnose for å være sikker på at fosteret er fri for spesifikke genetiske defekter .
Bilder hensyn
for pasienter som kan ha arvet gener for lidelser som Huntingtons sykdom , kan valget å gjennomgå genetisk testing ofte være en vanskelig avgjørelse . På den ene siden kan vite at du ikke bærer mutasjonen frigjøre deg fra angst du ellers ville ha følt , på den annen side , vel vitende om at du bærer en dødelig genetisk sykdom kan endre måten du lever livet ditt . Genetiske rådgivere kan hjelpe pasienter foreta slike beslutninger. Genetisk veiledning ved hjelp av molekylær diagnose er også stadig viktigere for kreftbehandling , hvor legene har funnet måter å skille mellom noen kreftformer som svarer bedre til ulike typer behandling basert på genetisk kreftcellene . Gitt den raske hastigheten som kostnadene for gensekvensering avtar , vil både molekylær diagnostikk og genetisk veiledning trolig bli enda viktigere i helsevesenet i fremtiden .