Hva er delesjonssyndrom?

Delesjonssyndrom refererer til en genetisk tilstand forårsaket av tap eller sletting av en bestemt region av DNA fra et kromosom. Dette tapet kan resultere i fravær eller reduksjon av visse gener, noe som fører til en rekke fysiske, utviklingsmessige og intellektuelle funksjonshemminger.

Effektene av delesjonssyndrom varierer mye avhengig av størrelsen og plasseringen av den slettede regionen. Noen vanlige funksjoner inkluderer:

- Utviklingsforsinkelser :Personer med delesjonssyndrom kan oppleve forsinkelser i å nå utviklingsmilepæler, som å sitte, gå og snakke.

- Intellektuelle funksjonshemninger :Ulike grader av intellektuell funksjonshemming er vanlig ved delesjonssyndromer. Alvorlighetsgraden av funksjonshemmingen kan variere fra mild til dyp.

- Fysiske abnormiteter :Fysiske abnormiteter assosiert med delesjonssyndromer kan omfatte uvanlige ansiktstrekk, kort vekst og muskel- og skjelettproblemer.

- Medisinske problemer :Personer med delesjonssyndrom kan være mer utsatt for visse medisinske tilstander, som hjertefeil, anfall og problemer med immunsystemet.

Spesifikke eksempler på delesjonssyndromer inkluderer:

- Cri du chat-syndrom :Forårsaket av en sletting på kromosom 5, er cri du chat-syndromet preget av et høyt kattelignende gråt, karakteristiske ansiktstrekk, intellektuell funksjonshemming og forsinket utvikling.

- Prader-Willi syndrom :Som et resultat av en sletting på kromosom 15, fører Prader-Willi syndrom til lav muskeltonus, overdreven spising og vektøkning, intellektuell funksjonshemming og atferdsproblemer.

- Angelman syndrom :Forårsaket av en sletting på kromosom 15, er Angelmans syndrom assosiert med alvorlig intellektuell funksjonshemming, talevansker, anfall og en lykkelig oppførsel.

- Williams syndrom :En sletting på kromosom 7 forårsaker Williams syndrom, som er preget av et særegent ansiktsutseende, kardiovaskulære problemer, intellektuell funksjonshemming og en vennlig og sosial personlighet.

Slettingssyndromer diagnostiseres gjennom genetisk testing, som kan identifisere den spesifikke kromosomregionen som har blitt slettet. Tidlig diagnose og intervensjon er viktig for å håndtere symptomene og forbedre den generelle livskvaliteten for personer med delesjonssyndromer.