Helse og Sykdom
PKU er en autosomal recessiv genetisk lidelse, som betyr at begge kopiene av genet som er ansvarlig for å produsere enzymet fenylalaninhydroksylase (PAH) må muteres for at lidelsen skal manifestere seg.
– Personer som har én mutert kopi av PAH-genet og én normal kopi kalles bærere. Bærere har ikke selv PKU, men de kan overføre det muterte genet til barna sine.
– Personer som har to muterte kopier av PAH-genet har PKU. De mangler evnen til å omdanne fenylalanin til tyrosin, noe som fører til opphopning av fenylalanin i blodet og urinen. Dette kan forårsake en rekke helseproblemer, inkludert intellektuell funksjonshemming, anfall og atferdsproblemer.
Tay-Sachs sykdom
Tay-Sachs sykdom er også en autosomal recessiv genetisk lidelse. Det er forårsaket av en mutasjon i HEXA-genet, som koder for enzymet heksosaminidase A. Dette enzymet er ansvarlig for å bryte ned et fettstoff som kalles GM2-gangliosid. Når heksosaminidase A ikke fungerer som den skal, akkumuleres GM2-gangliosid i hjernen, noe som forårsaker nerveskade og til slutt død.
– Bærere av Tay-Sachs sykdom har én mutert kopi av HEXA-genet og én normal kopi. De har ikke sykdommen selv, men de kan overføre det muterte genet til barna sine.
– Personer som har to muterte kopier av HEXA-genet har Tay-Sachs sykdom. De utvikler vanligvis symptomer i spedbarnsalderen eller tidlig barndom, og sykdommen utvikler seg raskt. De fleste barn med Tay-Sachs sykdom dør før de fyller 5 år.