Klinefelters syndrom er en genetisk lidelse forårsaket av tilstedeværelsen av en ekstra kopi av X-kromosomet hos menn. Dette resulterer i en kromosomal sammensetning av XXY i stedet for den vanlige XY. Den eksakte årsaken til denne kromosomavviket er ikke fullt ut forstått, men det antas å forekomme tilfeldig under dannelsen av sædceller eller eggceller. Fremskreden mors eller fars alder har også vært assosiert med økt risiko for Klinefelters syndrom.
