Autosomal recessiv Genetiske sykdommer

Cellene i menneskekroppen inneholder normalt 23 sett med kromosomer ( halvparten fra hver av foreldrene ) . Par 1 gjennom 22 er autosomal kromosomer , og paret 23 er kjønnskromosomersom bestemmer kjønn ( XX for kvinnelige og XY for mannlige ) . En autosomal genetisk lidelse oppstår med en mutasjon eller unormalt i genene i ett eller flere par av autosomal kromosomer . Hvis sykdommen er autosomal recessiv , da begge foreldrene er bærere og ikke har sykdommen , men begge passere unormale gener til barnet , som utvikler aktiv sykdom . Alpers ' syndrom

Ifølge JW Ball og R.C. Binder i " Pediatric Nursing , " Alpers ' syndrom er en sjelden stoffskiftesykdom som fører til degenerasjon av grå materie i hjernen , noe som resulterer i anfall , økt mental retardasjon , tap av muskelmasse eller spastisitet , blindhet og leversvikt med døden inntreffer vanligvis i det første tiåret .
Cystisk fibrose

Cystisk fibrose er en eksokrin kjertel lidelse som påvirker slim produserende områder av kroppen . Tykk seigt slim bygger seg opp og blokkerer rør og kanaler , slik som bronkiene i lungene , tarmen , bukspyttkjertelen kanaler og vas deferens (forårsaker infertilitet ) . CF fører også en abnormitet i svettekjertlene slik at kroppen skiller ut for mye natrium ( salt ) , som resulterer i dehydrering .
Polycystisk nyresykdom

Ifølge PKD Foundation , i autosomal recessiv polycystisk nyresykdom , begge nyrene utvikle flere cyster i nephrons , filtreringsenheter. Nyrene er ofte svært forstørret ved fødselen . Svekket nephrons kan ikke tilstrekkelig reabsorb væske tilbake til blodet , slik at barnet passerer store mengder urin . Mange barn dør i løpet av barndom og de ​​som overlever ofte kreve dialyse og /eller nyretransplantasjon . Leversykdommer er også assosiert med ARPKD .
Sigdcelleanemi

Sigdcelleanemi fører en sickling av de røde blodcellenepå grunn av unormal hemoglobin . De sickled celler kan ikke bevege seg lett gjennom små fartøy og ofte holde sammen og danner klumper, noe som resulterer i store smerter og vev og organskade . Ifølge " Pediatric Nursing , « de unormale røde blodcellene lever bare opp til ca 20 dager i stedet for 120 , og kroppen kan ikke erstatte de døende celler raskt nok , slik at personen blir blodfattig .

Tay Sachs sykdom

Tay Sachs sykdom , først og fremst påvirker de av Ashkenazi jødiske arv , resulterer i unormale forekomster av fettholdig materiale i nevronene (nervecellene ) i hjernen . Ifølge National Institute of nevrologiske lidelser og Strokes , kan barnet virke normalt i starten, men etter hvert som innskudd svekke nerve funksjon i løpet av de neste månedene , blir barnet mer og mer funksjonshemmet , hjerneskadet , blind , døv og lam . Barnet mister evnen til å svelge og muskler atrofi ( krymper ) . Døden inntreffer vanligvis i løpet av de første fire årene av livet .
Talassemi

Talassemi er en genetisk blodsykdom som først og fremst rammer de av Middelhavet avstamning , noe som resulterer i utilstrekkelig produksjon av en av bestanddelene av hemoglobin i røde blodceller. Personen utvikler anemi , men alvorlighetsgraden kan variere fra mild til alvorlig , avhengig av antall unormale gener arvet .