Tegn og symptomer på Tay - Sachs sykdom

Tay - Sachs sykdom ( TSD ) er en genetisk lidelse som ødelegger nervecellene i hjernen og ryggmargen , noe som resulterer i en nedgang i mental og fysisk funksjon , slik at en person med TSD er til slutt klarer å puste eller svelge . Sykdommen er sjelden i befolkningen generelt, og stort sett bare sett i visse slektskap grupper , for eksempel personer fra fransk - kanadiske og Ashkenazi jødisk avstamning eller de fra Øst-og Sentral-Europa . Typer av sykdommen
p Det er tre typer av sykdommen . Den vanligste formen er barnslig TSD som manifesterer på cirka seks måneders alder . Dette fører til en rask mental og fysisk nedgang hos barnet. Den andre formen er juvenile TSD , som blir tydelig i alderen 2 til 10 . Til slutt , det er sent innsett TSD , som forekommer hos pasienter i 20-årene til begynnelsen av 30-årene . På grunn av de mange symptomene som presenteres , er sen - utbruddet TSD ofte feildiagnostisert , men i motsetning til de to andre former , er det vanligvis ikke- dødelig .
Årsaker til Tay - Sachs

Tay- Sachs sykdom er forårsaket av mutasjoner i hexosaminidase A ( alfa- polypeptid ) genet ( HEXA ) , en autosomal gen som befinner seg på kromosom 15. . I sin normale funksjon, produserer HEXA alfa-underenhet av enzymet beta- hexosaminidase A. Enzymet er en viktig komponent i lysosomene i hjernen og ryggmargen som gir mulighet for nedbryting av GM2 gangliosid , en lipid - basert substance.Without en fungerende HEXA genet, den GM2 gangliosid i kroppen akkumuleres, eventuelt nå toksiske nivåer i kroppen. Dette i sin tur fører til døden av nerveceller i hjernen og ryggmargen , forårsaker symptomene sett i Tay - Sachs sykdom .

Symptomer på Tay - Sachs arkiv

i infantile TSD , gjør de første symptomene ikke synes å være åpenbar . Babyen utvikler seg normalt i ca tre til seks måneder , før det blir tydelig at barnet ikke utvikler seg like raskt som han eller hun burde være . Etter hvert som barnet vokser , symptomene bli mer tydelige , tar form av beslag, slapphet , irritabilitet og en forsinkelse i psykiske og fysiske reaksjoner . I sen debut og juvenile TSD , symptomene er mindre uttalt . Disse inkluderer en langsommere motor ytelse eller en ustø gange , sløret tale og hånd rystelser. I diagnostisering av Tay - Sachs sykdom , leger ser ut for " cherry - rød " flekk på netthinnen som kan oppdages med en oftalmoskop .