Hva gjør Kearns-Sayre syndrom?

Kearns-Sayre syndrom (KSS) er en sjelden mitokondriell sykdom som påvirker flere deler av kroppen, inkludert muskler, øyne, hjerte og hjerne. Det er forårsaket av mutasjoner i mitokondrielt DNA, som er ansvarlig for å produsere energi i cellene.

Symptomer på KSS kan omfatte:

* Muskelsvakhet og sløsing

* Synsproblemer, som pigmentær retinopati og ptosis (hengende øyelokk)

* Hjerteproblemer, som kardiomyopati og arytmier

* Hørselstap

* Diabetes

* Kort vekst

* Utviklingshemning

* Anfall

* Bevegelsesforstyrrelser, som ataksi og chorea

KSS er en progressiv lidelse, noe som betyr at symptomene vil forverres over tid. Det finnes ingen kur mot KSS, men behandling kan bidra til å håndtere symptomene og forbedre livskvaliteten. Behandlingsalternativer kan omfatte fysioterapi, ergoterapi, taleterapi, synshjelpemidler, høreapparater og medisiner for å håndtere hjerteproblemer, diabetes og anfall.

KSS er en sjelden sykdom, men det er viktig å være klar over symptomene slik at du kan oppsøke lege hvis du tror du eller noen du kjenner kan være rammet.