Tay-Sachs sykdom er en arvelig genetisk lidelse som er forårsaket av en mutasjon i HEXA-genet. Denne mutasjonen resulterer i fravær eller redusert aktivitet av enzymet heksosaminidase A, som er ansvarlig for å bryte ned et fettstoff som kalles GM2-gangliosid. Ettersom GM2-gangliosid akkumuleres i hjernen, fører det til progressiv degenerasjon av nerveceller og resulterer til slutt i alvorlige nevrologiske symptomer og for tidlig død.
