Helse og Sykdom
Tay-Sachs sykdom er en genetisk lidelse som skyldes kroppens manglende evne til å bryte ned et fettstoff som kalles gangliosid GM2. Dette stoffet akkumuleres i hjernen og andre deler av nervesystemet, noe som fører til progressiv skade og til slutt død.
Det antas at Tay-Sachs-genmutasjonen kan ha oppstått som en tilpasning for å beskytte mot en annen genetisk lidelse, kjent som Gauchers sykdom. Gauchers sykdom er også forårsaket av en mutasjon i et gen som er involvert i nedbrytningen av fettstoffer, men i dette tilfellet fører mutasjonen til en opphopning av et annet fettstoff kalt glukocerebrosid.
Tay-Sachs-mutasjonen antas å ha oppstått som en måte å kompensere for Gauchers sykdomsmutasjon ved å øke aktiviteten til enzymet som bryter ned glucocerebrosid. Dette ville ha bidratt til å beskytte individer med begge mutasjonene fra effektene av Gauchers sykdom.
Imidlertid har Tay-Sachs-mutasjonen også sine egne negative konsekvenser, noe som fører til akkumulering av gangliosid GM2 og utvikling av Tay-Sachs sykdom.