Hvilke kromosomer påvirkes av albinisme?

Oculocutaneous albinisme (OCA) er en gruppe av arvelige lidelser som påvirker produksjonen av melanin, pigmentet som gir farge til hud, hår og øyne. OCA er forårsaket av mutasjoner i flere ulike gener, og typen OCA som en person har avhenger av det spesifikke genet som er mutert.

Følgende kromosomer påvirkes av OCA:

* OCA1: Dette er den vanligste typen OCA, og den er forårsaket av mutasjoner i TYR-genet. TYR-genet koder for tyrosinase, et enzym som er essensielt for produksjonen av melanin.

* OCA2: Denne typen OCA er forårsaket av mutasjoner i OCA2-genet. OCA2-genet koder for et protein som er involvert i transporten av tyrosinase til melanocyttene, som er cellene som produserer melanin.

* OCA3: Denne typen OCA er forårsaket av mutasjoner i TYRP1-genet. TYRP1-genet koder for tyrosinase-relatert protein 1, som er et enzym som er involvert i produksjonen av melanin.

* OCA4: Denne typen OCA er forårsaket av mutasjoner i SLC24A5-genet. SLC24A5-genet koder for et protein som er involvert i transporten av kobber til melanocyttene. Kobber er en essensiell kofaktor for tyrosinase, og uten kobber kan ikke tyrosinase fungere ordentlig.

I tillegg til disse fire typene OCA er det også flere andre sjeldne typer OCA som er forårsaket av mutasjoner i andre gener.