Helse og Sykdom
- Genetiske lidelser . Både Tay-Sachs sykdom og muskeldystrofi er forårsaket av genetiske mutasjoner. Ved Tay-Sachs sykdom er mutasjonen i HEXA-genet, som koder for et enzym som hjelper til med å bryte ned et fettstoff som kalles GM2-gangliosid. Ved muskeldystrofi er mutasjonen i ett av flere gener som koder for proteiner som er involvert i muskelfunksjonen.
- Progressive sykdommer . Både Tay-Sachs sykdom og muskeldystrofi er progressive sykdommer, som gjør at de blir verre over tid. Ved Tay-Sachs sykdom starter symptomene vanligvis i spedbarnsalderen og utvikler seg raskt, noe som fører til død i løpet av få år. Ved muskeldystrofi starter symptomene vanligvis i barne- eller ungdomsårene og utvikler seg langsommere, men de kan til slutt føre til alvorlig funksjonshemming.
- Ingen kur . Det finnes foreløpig ingen kur for Tay-Sachs sykdom eller muskeldystrofi. Det finnes imidlertid behandlinger som kan bidra til å håndtere symptomene og forbedre livskvaliteten.
- Arvelige lidelser . Begge lidelsene er arvet i et autosomalt recessivt mønster. Dette betyr at begge foreldrene må bære det defekte genet for at barnet skal utvikle lidelsen. Hvis bare én forelder bærer det defekte genet, vil barnet være bærer, men de vil ikke utvikle lidelsen.
- Prenatal screening . Begge lidelsene kan diagnostiseres prenatalt gjennom genetisk screening. Dette kan tillate familier å ta informerte beslutninger om hvorvidt de skal fortsette med svangerskapet eller ikke.