Hvilket allel og kromosom finnes sykdom på?

Huntingtons sykdom mutasjon er en CAG trinukleotid gjentatt utvidelse på den korte armen til kromosom 4 , spesielt i huntingtin (HTT) genet. Det normale HTT-genet inneholder opptil 35 CAG-repetisjoner, mens individer med Huntingtons sykdom har en utvidet repetisjon med mer enn 39 CAG-repetisjoner.

Som navnet antyder, er Huntingtons sykdom sykdommen assosiert med denne mutasjonen. Det er en autosomal dominant nevrodegenerativ lidelse preget av ufrivillige bevegelser, nedsatt kognisjon og psykiatriske forstyrrelser. Den utvidede CAG-repetisjonen resulterer i produksjon av et mutant huntingtinprotein med unormal funksjon og akkumulering i nevroner, noe som fører til nevrotoksisitet og celledød.