Disse er forårsaket av mutasjoner i et enkelt gen. Eksempler på enkeltgenforstyrrelser inkluderer cystisk fibrose, sigdcelleanemi og Huntingtons sykdom.
2. Kromosomforstyrrelser:
Disse er forårsaket av endringer i strukturen eller antall kromosomer. Eksempler på kromosomforstyrrelser inkluderer Downs syndrom, Turners syndrom og Klinefelters syndrom.