Helse og Sykdom
Mutasjoner: Mutasjoner er endringer i DNA-sekvensen. Disse endringene kan oppstå spontant eller kan være forårsaket av miljøfaktorer som stråling eller kjemikalier. Mutasjoner kan forstyrre funksjonen til gener, og føre til genetiske sykdommer.
Kromosomavvik: Kromosomer er strukturer i celler som bærer genetisk informasjon. Abnormiteter i antall eller struktur av kromosomer kan forårsake genetiske sykdommer. For eksempel er Downs syndrom forårsaket av tilstedeværelsen av en ekstra kopi av kromosom 21.
Genslettinger: Gendelesjoner oppstår når en del av DNA går tapt fra et kromosom. Dette kan føre til genetiske sykdommer dersom det slettede DNAet inneholder gener som er avgjørende for at kroppen skal fungere skikkelig.
Genduplikasjoner: Genduplikasjoner oppstår når en del av DNA dupliseres på et kromosom. Dette kan føre til genetiske sykdommer dersom det dupliserte DNA-et inneholder gener som er skadelige for kroppen når de finnes i mer enn én kopi.
Gjentatte trinukleotidutvidelser: Trinukleotidrepetisjonsutvidelser er en type mutasjon der en spesifikk sekvens av tre nukleotider gjentas flere ganger på rad. Disse utvidelsene kan forstyrre funksjonen til gener, og føre til genetiske sykdommer som Huntingtons sykdom og Fragilt X-syndrom.
Epigenetiske endringer: Epigenetiske endringer er modifikasjoner av DNA som ikke endrer selve DNA-sekvensen. Disse endringene kan påvirke måten gener uttrykkes på, og kan føre til genetiske sykdommer. For eksempel antas noen epigenetiske endringer å være involvert i utviklingen av kreft.