Hva er årsakene til arvelige sykdommer?

Arvelige sykdommer er forårsaket av mutasjoner i gener, som er de funksjonelle enhetene til DNA. Mutasjoner kan oppstå spontant eller kan arves fra foreldre.

Arvede mutasjoner :Arvelige mutasjoner overføres fra foreldre til deres avkom gjennom kjønnscellene (gametene). Disse mutasjonene kan være dominante eller recessive. Dominante mutasjoner krever bare én kopi av det muterte genet for å forårsake sykdommen, mens recessive mutasjoner krever to kopier av det muterte genet for å forårsake sykdommen.

Eksempler på arvelige arvelige sykdommer :

- Autosomal dominant:Huntingtons sykdom, Marfan syndrom

- Autosomal recessiv:Cystisk fibrose, sigdcelleanemi

- X-bundet:Hemofili, rød-grønn fargeblindhet

Spontane mutasjoner :Spontane mutasjoner arves ikke fra foreldre. De oppstår under celledeling eller på grunn av miljøfaktorer som stråling, kjemikalier eller virus. Disse mutasjonene kan påvirke ethvert gen i kroppen og kan føre til arvelige sykdommer.

Eksempler på spontane mutasjoner :

- Nevrofibromatose

- Retinoblastom

- Waardenburg syndrom