Hvordan arves huntingtons sykdom?

Huntingtons sykdom (HD) følger et autosomalt dominant arvemønster. Dette betyr at bare én kopi av det muterte huntingtin-genet (HTT) er tilstrekkelig til å forårsake sykdommen.

Slik arves HD:

* Berørt person (med HD): Et individ med Huntingtons sykdom har to kopier av det muterte HTT-genet - en arvet fra hver forelder.

* Upåvirket bærer (med ett mutert HTT-gen): En person som bærer ett mutert HTT-gen og ett normalt HTT-gen er kjent som en upåvirket bærer. De utvikler ikke symptomer på HS selv, men de kan overføre det muterte genet til barna sine.

* Arv fra berørt forelder: Hvis et berørt individ (med to muterte HTT-gener) får barn, har hvert barn 50 % sjanse for å arve det muterte genet og utvikle HS.

* Arv fra upåvirket operatør: Når en upåvirket bærer (med ett mutert HTT-gen) får barn, er det tre mulige scenarier for hvert barn:

- 50 % sjanse for å arve det normale HTT-genet og være upåvirket.

- 50 % sjanse for å arve det muterte HTT-genet og være en upåvirket bærer.

– Det er en veldig liten sjanse for et fenomen som kalles genetisk forventning. Dette betyr at alvorlighetsgraden av symptomene og debutalderen kan bli gradvis tidligere og mer alvorlig i påfølgende generasjoner på grunn av endringer i det muterte HTT-genet.

Det er viktig å merke seg at HS er en genetisk tilstand, og individer som ikke arver det muterte HTT-genet vil ikke utvikle sykdommen. Genetisk testing kan avgjøre om noen bærer på HS-mutasjonen eller er en upåvirket bærer.