Hvordan arves sykdom i en familie?

Sykdomsarv i en familie bestemmes av de spesifikke genetiske faktorene som er involvert i sykdommen og mønstrene for arv. Her er de viktigste måtene sykdommer kan arves på:

1. Autosomal dominant arv:

- Ved autosomal dominant arv er en enkelt kopi av det muterte genet tilstrekkelig til å forårsake sykdommen.

– Hvert berørt individ har minst én forelder som også er berørt.

- Det er like sannsynlig at menn og kvinner blir rammet.

– Eksempler inkluderer Huntingtons sykdom og noen former for dvergvekst.

2. Autosomal recessiv arv:

- Ved autosomal recessiv arv må begge kopiene av genet (en fra hver forelder) bære mutasjoner for å forårsake sykdommen.

- Berørte individer har foreldre som er bærere (de har én kopi av det muterte genet, men viser ikke symptomer).

– Tilstandene manifesterer seg ofte ikke før senere i livet hvis det er annen mutasjon i DNAet.

- Eksempler inkluderer cystisk fibrose, sigdcelleanemi og Tay-Sachs sykdom.

3. X-koblet arv:

- X-bundet arv involverer gener som ligger på X-kromosomet. Hannene har bare ett X-kromosom, mens kvinner har to.

- Menn er mer sannsynlig å bli påvirket av X-koblede recessive lidelser fordi de bare har ett X-kromosom.

– Hvis en hunn har ett X-kromosom med et mutert gen og ett uten mutasjonen, blir hun bærer.

- Eksempler inkluderer hemofili, rød-grønn fargeblindhet og Duchenne muskeldystrofi.

4. Mitokondriell arv:

– Mitokondriell arv er annerledes fordi mitokondrier inneholder sitt eget DNA utenfor cellens kjerne.

- Mutasjoner i mitokondrielt DNA arves kun fra moren, da mitokondrier går fra mor til avkom.

- Mitokondrielle sykdommer rammer både menn og kvinner, men er vanligvis mer alvorlige hos menn.

– Eksempler inkluderer Leigh syndrom og visse typer Lebers arvelige optiske nevropati.

Det er viktig å merke seg at det også er komplekse genetiske mønstre som involverer flere gener, ufullstendig penetrans (når ikke alle individer med en genetisk mutasjon utvikler sykdommen), og variabel ekspressivitet (når sykdommens alvorlighetsgrad varierer mellom individer med samme genetiske mutasjon).

For nøyaktig diagnose og forståelse av sykdomsarv i en familie, kan genetisk rådgivning og analyse være avgjørende. Medisinsk fagpersonell kan vurdere familiens sykehistorie, utføre genetiske tester og gi informasjon om genetiske risikoer og arvemønstre.