Helse og Sykdom
En genetisk sykdom forårsaket av unormalt på det 21. kromosom , er Down syndrom den ledende genetisk årsak til mental retardasjon . Symptomer på sykdommen inkluderer flate ansikter og neser , korte fingre , skråformede øyne og misshaped ører . Komplikasjoner med hjertet og mottakelighet for smittsomme sykdommer er vanlige komplikasjoner .
Bloom syndrom
Bloom syndrom rammer omtrent én i hver 110 askenasiske jøder . Begge foreldrene må være bærere av det berørte genet for å gi det videre til sine barn . Symptomer inkluderer ansikts utslett , smalere ansikt , forstørret nese og en high- pitched stemme . Personer med syndromet er mer utsatt for visse typer kreft .
Noonan syndrom
Noonan syndrom er knyttet til feil i ett av fire kromosomer . Du kan arve sykdommen fra foreldre , eller det kan utvikles etter fødselen tilfeldig . Symptomer på sykdommen inkluderer bredt sett øyne og flatet neser hos spedbarn og manglende uttrykk , utvidet ansikt og en web - hals i voksne .
Progeria
Progeria er en genetisk lidelse som fører til akselerert aldring . Symptomer inkluderer bremset vekst , hårtap , forstørret hode , svulmende blodårer , løs hud og stive ledd . Det finnes ingen kur for Progeria , og de fleste pasientene dør av hjertesykdom eller slag før puberteten .
Triple X Syndrome
Også kalt Trisomi X , er denne sykdommen et resultat av en ytterligere X -kromosomet hos kvinner. Denne sykdommen er ikke arvelig og tilfeldig forekommer omtrent en gang av hver 1000 kvinner . Overdreven høyde og lærevansker er knyttet til syndromet .
Prader -Willis syndrom
Prader -Willis syndrom er et resultat av en feil på det 15. kromosom . Symptomer på sykdommen inkluderer små hender og føtter , forsinket mentale evner , fedme og mangel på normal høyde . Noen ganger behandles med hormonbehandling , er det ingen kur for sykdommen .
Turners syndrom
Turners syndrom oppstår når en av X-kromosomer i en kvinnelig zygote mangler . Symptomer inkluderer mangel på vekst og svikt av de kvinnelige organer til å utvikle seg. De som lider med sykdommen er i faresonen for hjertesvikt , nyresvikt og nedsatt hørsel .
Fragile X
Tilstanden skyldes en ustabil eller ufullstendig X -kromosom og fører til psykiske funksjonshemninger hos personer som lider av det . Eldre pasienter har skjelvinger , og mange med Fragile X har fysiske funksjonshemninger som følger bremset læring og utviklingshastighet.
Cøliaki
Celaiac sykdom er en genetisk lidelse som fører til fordøyelsesproblemer. Pasienter kan ikke tolerere gluten og gluten laden produkter . Udiagnostisert , kan sykdommen føre til underernæring på grunn av diaré . Andre symptomer på sykdommen inkluderer oppblåst mage og smerter .
Sigdcelleanemi
En arvelig sykdom , sigdcelleanemier gjenkjennelige med et lavt sunn røde blodlegemer. De røde blodceller blir hard, sigdformet, og ikke bære oksygen i hele kroppen . Visjon problemer , smerte og forsinket vekst er alle identifiserte symptomer på sykdommen .