Hva er Medfødt binyrebarkhyperplasi

? Medfødt adrenal hyperplasi , også kjent som adrenogenital syndrom , er en arvelig tilstand forårsaket av genetiske defekter i hormonproduserendeenzymer . Denne sykdommen fører til at kroppen produserer utilstrekkelige mengder av adrenal steroidhormoner kortisol og aldosteron . Dette fører til en overproduksjon av hormonet androgen , et mannlig steroid hormon. Typer

to hovedtyper av medfødte adrenal hyperplasi er klassiske og nonclassic . Den klassiske formen hvis mer alvorlig og rammer nyfødte og små barn . Den nonclassic formen er mildere og rammer eldre barn og unge voksne .
Milde symptomer

Symptomer på en mild form for medfødt adrenal hyperplasi inkluderer tidlig pubertet , kviser , overflødig ansikts hår på kvinner , uregelmessig ansiktshår og være kortere enn dine foreldre .
Alvorlige symptomer

symptomer på en alvorlig form for medfødt adrenal hyperplasi omfatter lavt blodtrykk , og blodsukkeret , godartede testikler svulster , mannlig infertilitet , og i jenter , endret utvikling av kjønnsorganer .
Komplikasjoner

komplikasjon av klassisk medfødt adrenal hyperplasi er et liv truende tilstand kalt binyrebarksvikt . Tilstanden fører til diaré , oppkast , sjokk , lavt blodsukker , dehydrering og lave nivåer av natrium i blodet .
Behandling

Behandling av medfødt adrenal hyperplasi inkluderer medisinering for å erstatte det hormonet pasientens kropp ikke gjør . For eksempel , kan hydrokortison eller deksametason være foreskrevet for å erstatte kortisol .