Hva er hypokalemisk periodisk lammelse?

Hypokalemisk periodisk lammelse er en sjelden genetisk tilstand som forårsaker episoder med lave kaliumnivåer i blodet (hypokalemi). Dette fører til midlertidig svakhet og lammelse av musklene, spesielt i bena og armene. Episoder kan vare fra noen timer til flere dager og utløses ofte av visse faktorer som hard trening, stress eller endringer i kostholdet.

Hypokalemisk periodisk lammelse er forårsaket av mutasjoner i gener som kontrollerer bevegelsen av kalium inn og ut av muskelceller. Dette resulterer i en manglende evne til musklene til å opprettholde normale kaliumnivåer, noe som fører til episoder med hypokalemi og lammelser.

Tilstanden arves vanligvis på en autosomal dominant måte, noe som betyr at kun én kopi av det muterte genet er nødvendig for at tilstanden skal oppstå. Imidlertid er det også tilfeller av autosomal recessiv arv, hvor to kopier av det muterte genet kreves.

Behandling for hypokalemisk periodisk lammelse innebærer vanligvis å ta medisiner for å forhindre eller redusere alvorlighetsgraden av episoder. Disse medisinene kan inkludere kaliumtilskudd, karbonsyreanhydrasehemmere og andre legemidler som hjelper til med å regulere kaliumbalansen. I noen tilfeller kan kosttilpasninger også anbefales for å opprettholde normale kaliumnivåer.