Helse og Sykdom
1. Fysisk undersøkelse: En lege vil vurdere din muskelstyrke, koordinasjon og reflekser. De kan også se etter tegn på muskelsvakhet eller atrofi (svinn).
2. Blodprøver: Blodprøver kan brukes til å måle nivåer av kreatinkinase (CK), et enzym som frigjøres når muskelfibre brytes ned. Høye nivåer av CK kan indikere muskelskade. Andre blodprøver kan gjøres for å se etter spesifikke genetiske mutasjoner assosiert med ulike typer muskeldystrofi.
3. Muskelbiopsi: En muskelbiopsi innebærer å ta en liten prøve av muskelvev for undersøkelse under et mikroskop. Dette kan bidra til å identifisere typen muskeldystrofi og vurdere alvorlighetsgraden av tilstanden.
4. Genetisk testing: Genetisk testing kan gjøres for å identifisere spesifikke genetiske mutasjoner som forårsaker muskeldystrofi. Dette kan være nyttig for å bekrefte en diagnose, bestemme type muskeldystrofi og forutsi sykdomsforløpet.
5. Elektromyografi (EMG): Denne testen måler den elektriske aktiviteten til muskler. Det kan bidra til å identifisere svake muskler og nerveskader.
6. Nerveledningsstudier: Disse testene måler hastigheten der elektriske signaler beveger seg langs nerver. De kan bidra til å identifisere nerveskader.
7. Bildestudier: Bildestudier, som magnetisk resonansavbildning (MRI) og computertomografi (CT), kan brukes til å visualisere muskler og se etter tegn på muskelsvakhet eller atrofi.
De spesifikke testene som brukes for å diagnostisere muskeldystrofi kan variere avhengig av individets symptomer og den mistenkte typen muskeldystrofi.