Når noen av de enzymer som utgjør den komplekse mangler , kan pyruvat ikke konverteres til acetyl - CoA og sitronsyresyklusen kan ikke produsere den energien kroppen behov .
årsak til PDCD
den vanligste årsaken til PDCD er en mangel på E1 enzymet . Genet er ansvarlig for å produsere E1 er på X-kromosomet , og viser en dominant arv mønster . Derfor er både menn og kvinner påvirkes , men menn er ofte mer alvorlig rammet , siden de bare har ett X- kromosom .
Symptomer
PDCD i stor grad påvirker hjernen og sentralnervesystemet . Hjernen kan ikke utvikle ordentlig og myelinlaget isolerende noen nerver kan mangle helt. Psykiske utviklingsproblemer , dårlig muskel tone , beslag og slapphet er vanlig .
Behandling
Behandlingen består av kosttilskudd for å stimulere pyruvat dehydrogenase komplekset , narkotika for å redusere acidose forårsaket av en opphoping av pyruvat og spesielle dietter .