Pyruvat dehydrogenase -komplekset mangelsykdom

Den pyruvat -dehydrogenase -komplekset består av tre enzymer, pyruvat dehydrogenase (E1 ), dihydrolipoyl transferase (E2 ), og dihydrolipoyl dehydrogenase ( E3) . Dens funksjon er å omdanne pyruvat til acetyl -CoA , som deretter mates inn i sitronsyresyklusen og brukes til å produsere energi til cellen. Pyruvat dehydrogenase Complex mangelsykdom ( PDCD )

Når noen av de enzymer som utgjør den komplekse mangler , kan pyruvat ikke konverteres til acetyl - CoA og sitronsyresyklusen kan ikke produsere den energien kroppen behov .
årsak til PDCD

den vanligste årsaken til PDCD er en mangel på E1 enzymet . Genet er ansvarlig for å produsere E1 er på X-kromosomet , og viser en dominant arv mønster . Derfor er både menn og kvinner påvirkes , men menn er ofte mer alvorlig rammet , siden de bare har ett X- kromosom .
Symptomer

PDCD i stor grad påvirker hjernen og sentralnervesystemet . Hjernen kan ikke utvikle ordentlig og myelinlaget isolerende noen nerver kan mangle helt. Psykiske utviklingsproblemer , dårlig muskel tone , beslag og slapphet er vanlig .
Behandling

Behandlingen består av kosttilskudd for å stimulere pyruvat dehydrogenase komplekset , narkotika for å redusere acidose forårsaket av en opphoping av pyruvat og spesielle dietter .